La progeria, también conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford, es una afección genética extremadamente poco común que causa un envejecimiento prematuro en los niños. Aunque al nacer estos infantes suelen parecer completamente sanos, los primeros síntomas de esta condición empiezan a manifestarse alrededor del primer año de vida, según lo señalado por Mayo Clinic.
Entre los signos más comunes de la progeria están el crecimiento lento, la pérdida de cabello, y la reducción de tejido adiposo debajo de la piel. Aunque la expectativa de vida de quienes padecen este trastorno ronda los 15 años, algunos pueden vivir hasta los 20, mientras que otros mueren a una edad más temprana, como señala Mayo Clinic.
Síntomas característicos de la progeria
Los niños afectados por esta enfermedad enfrentan una serie de síntomas físicos que incluyen una estatura y peso inferiores a la media, una cabeza desproporcionadamente grande en relación con el rostro, y pérdida de grasa subcutánea. Otros rasgos notables son una mandíbula pequeña, párpados que no se cierran completamente, y una piel delgada y arrugada. Además, muchos pierden pelo, incluidas cejas y pestañas.
En cuanto a los problemas de salud, los niños con progeria pueden desarrollar enfermedades cardiovasculares, tener retrasos en el crecimiento óseo y dental, y padecer de rigidez articular. También es común que sufran dislocaciones de cadera y no experimenten una pubertad completa.
Investigación y avances
Aunque no existe una cura definitiva para la progeria, los avances en los tratamientos brindan cierta esperanza para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen, lo que subraya la importancia de la investigación en este campo.
Sammy Basso: el investigador que visibilizó la progeria
Sammy Basso, un destacado científico italiano, fue un referente en la lucha por visibilizar esta rara enfermedad. Sammy, quien padecía progeria, falleció el pasado 6 de octubre a los 28 años, superando considerablemente la expectativa de vida habitual para esta condición.
Nacido en Schio, en el norte de Italia, recibió su diagnóstico a los dos años. A pesar de las limitaciones que la enfermedad imponía, dedicó su vida a estudiar su propio padecimiento. En 2018, completó una licenciatura en Ciencias Naturales en la Universidad de Padua, donde presentó una tesis enfocada en posibles terapias que podrían ralentizar la progresión de la progeria.
