El Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) ha logrado un avance significativo al devolver la audición a Aissam Dam, un niño de 11 años que nació “profundamente sordo” debido a una anomalía muy poco común en un solo gen. Este logro representa una esperanza para los pacientes de todo el mundo que sufren pérdida de audición debido a mutaciones genéticas.
Aissam, de origen marroquí y residente en Barcelona, ha recuperado la audición gracias a una terapia génica experimental llevada a cabo en Estados Unidos. Padecía una dolencia que afecta a aproximadamente 200.000 personas en todo el mundo.
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En su caso, una mutación genética impedía la producción de otoferlina, una proteína esencial para que las células del oído conviertan las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro. Las mutaciones en el gen de la otoferlina son extremadamente raras y representan entre el 1 y el 8% de los casos de pérdida auditiva congénita.
Residiendo previamente en Marruecos hasta 2023, la familia de Aissam se trasladó a España en busca de ayuda. Los padres del niño fueron informados sobre un ensayo clínico en Estados Unidos por un especialista local. Hasta su llegada a Barcelona, Aissam no había podido asistir a la escuela debido a su condición.
El 4 de octubre, Aissam se convirtió en el primer receptor de terapia génica para sordera congénita en Estados Unidos, tratado en el Hospital Infantil de Filadelfia. Aunque el objetivo era restaurar su capacidad auditiva, los investigadores no tenían certeza sobre la efectividad del tratamiento ni sobre el grado de mejoría que podría experimentar.
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Durante una intervención quirúrgica, se le levantó parcialmente el tímpano a Aissam y se le inyectó un virus inofensivo que transportaba copias funcionales del gen de la otoferlina. Esto permitió que las células del oído comenzaran a producir la proteína y a funcionar correctamente. A pesar del éxito del procedimiento, existe la posibilidad de que Aissam nunca aprenda a hablar, ya que la ventana de oportunidad para desarrollar esta habilidad se cierra alrededor de los cinco años de edad.
El ensayo clínico que ha restituido la audición a Aissam está financiado por Eli Lilly and Company y una empresa biotecnológica subsidiaria, Akouos. Los investigadores involucrados tienen la esperanza de expandir el estudio a seis centros en todo Estados Unidos.
