Cuando se trata de calidad de vida, la salud es un tema recurrente que merece nuestra atención. Sin embargo, ¿qué sucede cuando nuestra salud está determinada por nuestros genes? Ese es el caso de una enfermedad rara conocida como Síndrome de Cri Du Chat.
El Síndrome de Cri Du Chat, descubierto en 1963 por el pediatra Jérôme Lejeune, es una condición poco común relacionada con la genética. Aunque no siempre es hereditaria, su estudio ha permitido entender mejor sus características principales.
Investigaciones recientes han revelado que esta enfermedad afecta a uno de cada 15 mil a 50 mil recién nacidos en todo el mundo, lo que la convierte en una enfermedad rara. No discrimina género, etnia ni clase social.
También conocido como “Síndrome del maullido del gato“, esta condición se relaciona con la ausencia o eliminación de partes del cromosoma 5 durante el desarrollo embrionario. Algunos casos más graves pueden estar asociados con la falta del gen CTNND2, aunque se necesitan más investigaciones para confirmarlo.
El diagnóstico temprano es fundamental y puede realizarse a través de una evaluación exhaustiva de los recién nacidos. Características como microcefalia y llanto agudo similar al de los gatos pueden ser señales de esta enfermedad, pero se requieren pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Es importante destacar que las personas con este síndrome tienen una expectativa de vida generalmente buena, aunque las manifestaciones varían. Algunos pueden experimentar discapacidad intelectual, problemas de comportamiento o retrasos en el habla y las habilidades motoras.
En términos de tratamiento, se aplican terapias especializadas en habla, ocupacionales y físicas, adaptadas a las necesidades individuales de cada paciente. Un diagnóstico temprano y un enfoque individualizado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes viven con este síndrome.
